Orak Hücreli Anemi ( Sickle Cell Anemi ) Hastalığı Nedir ? Tanı ve Tedavi

  • 0 yorum
  • 1265 görüntüleme

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

*

Çevrimdışı Sağlıklı Yaşam

  • '' Her Derde Deva ''
  • *****
  • 640
    • Diyabet Rehberim
Orak Hücreli Anemi ( Sickle Cell Anemi ) Hastalığı Nedir ? Tanı ve Tedavi

Orak hücreli anemi kalıtsal geçişli, çekinik genle (otozomal resesif) taşınan bir hastalıktır. Bu hastalıkta, hemoglobindeki β (beta) zincirinin 6. sırasına glutamik asit yerine valin geçmiştir. Bunun sonucunda ortaya çıkan hemoglobine, HbS (hemoglobin S) denilmektedir.  Peki  sağlıklı kişilerdeki hemoglobin ile (HbA), bu hastalıkta ortaya çıkan hemoglobin (HbS) arasında nasıl bir faklılık var?

Bu hastalıkta oluşan hemoglobin daha kararsızdır(unstabil).  Oksijenin azaldığı durumlarda (hipoksi), bu kararsız hemoglobinler alyuvarların oraklaşmasına neden olur. Orak şekline dönüşen eritrositlerin membranları sertleşir, kılcal damarlardan geçecek elastikiyeti ve şekil değiştirme yeteneklerini kaybederler. Sonuçta kılcal damarlarlarda takılır ve bu damarları tıkarlar.

Kanımız kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerden oluşur. Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) anormal gelişmeye neden olan bir tür kan hastalığıdır. Orak hücreli anemi, genetik bir hastalık olup, yani annenizden babanızdan yahut üst kuşaklardan size geçip, kırmızı kan taneciklerinin hilal şekline, orak şekline veya ' C ' şekilli hale gelmesine sebep olur. Hücreler, tarımda kullanılan orak aleti gibi görünürler. Hastalık adını buradan alır, “sickle cell anemi” olarak da bilinir.

Uzmanlar orak hücreli anemi yaşam süresinin ortalama 42-47 yaş olduğunu bildiriyor. Normalde, kırmızı kan hücreleri yuvarlak şekilde ve pürüzsüzdür. Kan damarlarından kolayca geçerler ve vücudun çeşitli bölgelerine oksijen taşınmasına yardımcı olurlar. Bununla birlikte,orak hücreleri anemi hastalığında ise bu hücreler orak şekline dönüştüğünden katı ve yapışkan olma eğilimindedir. Kümeler oluşturur ve kan damarlarının kenarlarına yapışırlar. Bu durum vücudun çeşitli bölgelerinde kan akışında tıkanıklığa neden olur. Orak hücreli anemi hastalığının belirtisi olarak ağrılar, enfeksiyon ve vücudun çeşitli organlarında hasar başlar.

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Çocuğun anne ve babasından bu geni alması durumunda, yani hem anneden hem de babadan orak hücre anemisi geçmesiyle orak hücre anemi hastalığı meydana gelir. Şayet ebeveynlerden yalnızca birinden bu gen geçişi varsa, çocukta orak hücre anemisi görülmez. Ancak, hastalığın taşıyıcısı haline gelir. Yani kendinden gelecek kuşaklarda orak hücre anemisi görülebilecektir.

Orak hücreli anemi hastaları kırmızı kan hücreleri açısından yetersizlik yaşarlar. Mevcut olan kırmızı kan hücreleri sert ve yapışkan hale gelip vücutta kan akışını engellerler. Kan akışındaki bu kısıtlanma, damarlardaki tıkanıklık şu durumlara yol açar; Ağrı, kansızlık, kanda pıhtılaşma, dokulara az oksijen gitmesi.

Oksijen azlığında oraklaşan hücreler, yeterli oksijen olduğunda normal hallerine geri dönerler. Yani bu oraklaşma geri dönüşümlü bir olaydır.

Oraklaşan hücreler organlardaki kılcal damarları tıkar, organın kanlanması bozulur (iskemi) ve doku ölümü gelişir.  Oraklaşan hücreler dalakta sürekli takılır ve buradaki küçük damarları tıkar. Dalak yapısındaki damarlar tıkandıkça, dalak önce büyür sonra zamanla küçülür ve işlevini kaybeder. Bir anlamda beslenmesi bozulduğu için dalak ölmüş olur. Bu duruma otosplenektomi denir.

Oraklaşmayı Tetikleyen Faktörler;

•   Hipoksi; dokuların oksijen seviyelerinin düşmesi. Oraklaşmaya neden olan en önemli faktördür.
•   Asidoz; kanın daha asidik bir hal alması, ph değerinin düşmesi
•   Soğuk
•   Sıvı kaybı (dehidratasyon)

Orak hücreli anemi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır. Yukarıda bahsettiğimiz tetikleyici faktörlerin yokluğunda eritrositler normal şekilli olup normal fonksiyonlarını sürdürürler.

Orak Hücreli Anemi Neden Olur?

Orak Hücreli anemi kırmızı kan hücrelerinin beta geni 11 kromozomundaki problemden kaynaklanır. Bu durum anormal kırmızı kan hücrelerinin meydana gelmesine neden olur. Hastalık genetik olarak size geçer. Hem anneniz de hem de babanız da orak hücreli anemi hastalığı varsa bu hastalığın size geçme ihtimali 1/4'tür. Şayet eşinizle her ikinizde de bu hastalık olduğu halde çocukta olmazsa, çocuğunuz orak hücreli anemi taşıyıcısı olabilir. Bu hastalığı taşıyanlar genellikle herhangi bir belirti yaşamaz.

Orak Hücreli Anemi Belirtileri, Orak Hücreli Anemi Hangi Hastalıklara Neden Olur?

Orak hücre anemisinin belirtileri, orak hücre krizlerinden kaynaklanır ki şu semptomlar ortaya çıkar; göğüs, kemik ve karın ağrısı, kalbin hızlı çarpması (taşikardi), yorgunluk, halsizlik, yüksek ateş, aşırı susama ve nefes darlığıdır. Uzun dönemli semptomlar ise cildin soluk görünmesi, bacaklarda ülser, yaralar oluşumu, sarılık, geç ergenlik ve görme sorunlarıdır. Bazı durumlarda, orak hücre anemisi felce bile neden olabilir.

Hastalığı kabaca ani başlayan bulgular ve uzun süreli yan etkileri olarak ikiye ayırabiliriz.

Ani başlayan klinik tablolar

1-Ağrılı Kriz: Hastalığın en önemli ve klasik bulgusu "Ağrılı Kriz"dir. Hastalarda özellikle kemikleri tutmakla birlikte tüm vücudu , iç organları bile tutabilen inanılmaz şiddette ağrı olur. Hemen her hasta da yılda 1-2 kriz olabilir.  Hastalığın şiddeti ile kriz sıklığı yakından ilişkilidir.

2-Hematolojik krizler:  Bunlardan bir tanesinde hastalarda kan yıkılması anlamına gelen " Hemolitik " kriz olur. Aslına bakılırsa OHA’nin kendiside bir hemolitik hastalıktır. Hastalıkta  kronik bir kan yıkımı vardır. Ancak enfeksiyon , az su içme , sıcak , soğuk , gibi nedenlerle bu kronik hemolize ağır  bir hemoliz eklenebilir , hastalar derin kansızlık , sararma , idrar renginde sararma ile  hastaneye başvurabililer.

    Bir diğer  hematolojik kriz  "aplastik kriz " dediğimiz , kan üretiminin kemik iliğinde tamamen durması ya da azalmasıyla olur. Sadece kırmızı küreler değil, beyaz küreler ve kan pulcukları da  üretilemeyebilir. Bu duruma daha çok bazı virütik enfeksiyonların neden olduğu yönünde deliller vardır.
    Bir krizde bizim "megaloblastik" kriz dediğimiz tablodur. Kan üretimi ve yakılması fazla olduğu için hammadde olarak tanımlayabileceğimiz " B12 ve Folik asit" gibi vitaminlerin eksikliği söz konusu olur. Böylece kanda OHA’ye ek olarak bu vitaminlerin eksikliğine bağlı olarak ek bir anemi olabilir.

3-Ani Akciğer Sendromu : Orak Hücreli Anemi hastalığında bir diğer önemli problem Ani Akciğer Sendromu dediğimiz tablodur. Hastalar ciddi akciğer enfeksiyonu , ateş , balgam , nefes darlığı ve Akciğerlerinde infiltrasyon dediğimiz tabloyla gelebilir son derece ciddi bir durum olup ölümle sonuçlanbilir.

4-Priapizm:  Ağrılı istemsiz ereksiyon bir diğer ciddi tablodur. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir.

5-Dalak Sekestrasyonu: Özellikle çocuk yaşlarda görülen bir başka ciddi komplikasyondur. OHA’li hastalarda dalak genellikle sürekli harabiyete bağlı olarak küçülmüştür. Buna  "otosplenektomi" denir. Dalağın fonksiyonlarını yapamaması nedeniyle vücüt özellikle bazı enfeksiyon türlerine karşı direç gösteremez.

Ancak bazı hastalarda dalak aşırı büyük olur ve kendi içine kanar. Bu durum son derece ama son derece ciddi bir tablodur. Bu nedenle dikkatle izlenmesi gereken bir tablodur.
 
Kronik evrede görülen komplikasyonar ise:

1-Büyüme ve gelişme: OHA’li bireyler normal kilo ve boyda doğarlar. Oraklaşma (Sickling) sendromu büyüme ve gelişmeyi etkiler. Kilo, boya göre daha fazla etkilenir, cinsiyet farkı yoktur. Puberte gecikir, adet  normal popülasyona göre 2-3 yaş geç görülür. Erişkin döneminde boy normal veya normale yakın iken, kilo bakımından geri kalırlar. Bazı vakalarda hormonal eksiklikler  gelişebilir.

Kilo bakımından geri kalınmasından, kronik kan yıkımına  bağlı olarak ortaya çıkan bazal metabolik hızdaki artış sorumlu tutulmuş ancak tam olarak kanıtlanamamıştır.

2-Kemik ve eklem hastalığı: Kronik hemolitik anemilerde eritrositlerin fazla üretilmesi nedeniyle  kemikte iç kısımda  genişleme ve dışta  incelme olur. Bu değişiklikler en fazla kafatası kemiklerinde görülür ve OHA’de talasemi major kadar belirgin değildir.
Omurgadaki omurların gövdedelerinin  alt ve üst kısımları içe doğru çökerek balık ağzı omur dediğimiz tabloya neden olabilir.

Kemikteki küçük tıkanıklıklar  Özellikle ilk 4 yaşta  görülen, el ve ayakların dış  yüzünde şişlik ve ağrı ile karakterize el-ayak sendromu yetişkin döneminde görülen deformitelerden sorumlu tutulmaktadır.

Bacak kemiği (Femur) başında  bazen kılcal damar tıkanıklığı nedeniyle  kemik dokusunda hasar (aseptik nekrozu)  olabilir. Bu tablo  OHA’nin en önemli komplikasyonlarından biridir. Ağrı ve hareket kısıtlılığına yol açar. Bazı olgularda kalça protezi takılması gerekebilir.

3- Santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk:  İnme hastalığın en ciddi yan etkilerinden birisidir. İnme hikayesi olan çocuklarda hafiften orta dereceye kadar mental retardasyon, problem çözme ve dil öğrenmede azalma  tespit edilmiştir.

İnme hikayesi olmayan 6-14 yaş grubundaki çocuklarda santral sinir sistemine yönelik yapılan MRI tetkikleri ile % 17 oranında "sessiz damar tıkanıklıkları" tespit edilmiştir.

4- Kalp-Damar Sistemi: OHA’da kardiyovasküler sistem; kronik anemi, küçük pulmoner damarların tıkanıklığı ve kalp kaslarında aşırı demir birikmesi ( hemosiderosiz )etkisinde kalır. Kronik hemolitik anemiyi kompanse etmek için oluşturulan yüksek kalp debisi kalp büyümesine yol açar. Akciğer atardamarlarında tıkanıklık, sağ ventrikül  büyümesi ve yetmezliğine yol acabilir. Tekrarlayan kan transfüzyonlarının bir komplikasyonu olan kalpte demir birikimine bağlı olarak  tedaviye dirençli kalp yetmezliğine ve değişik aritmilere yol açabilir. Koroner arter hastalığı ve kalp kası kanlanmasında azalma nadirdir.

OHA’li hastaların %70’inde  elektrokardiyografi (EKG) anormaldir, ancak bulgular non-spesifiktir. Septal Q dalgaları ortaya çıkabilir. Ağrılı kriz esnasında sinüs taşikardisi saptanabilir. Ekokardiyografide (EKO), kalp boşluklarında genişleme, sol ventrikül hipertrofisi, sistolik ve veya diastolik fonksiyon bozukluğu saptanabilir.

5- Solunum Sistemi: Kronik akciğer  hastalığı tekrarlayan tıkanıklıklarla  ve enfeksiyonla ilişkili olup, orta ve şiddetli derecede akciğer  fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.

6- Karaciğer, Safra kesesi ve Sindirim Sistemi: Karaciğerde büyüme 1 yaş civarında görülmeye başlar ve hayat boyu orta derecede bir büyüklük persiste eder.

Karaciğerin akut genişlemesi orak hücrelerin birikmesine  bağlı olabileceği gibi hepatik vtoplardamar tıkanıklığınada  da bağlı olabilir. Kan transfüzyonuna bağlı viral hepatitler ve karaciğerde demir birikimi  diğer yan etkilerdir.

Safra kesesinde bilirubin taşları sıktır, yaş ile birlikte artar.

Safra kesesindeki taşlar (kolelithiasis) abdominal kriz ile karışabilecek bulgulara  yol açabilir, bu yüzden seçici cerrahi  ile safra taşlarının alınması (kolesistektomi) önerilmektedir. Aksi halde taşlar enfekte olabilir.

OHA’de görülen karaciğer içindeki safra birikmesi ( intrahepatik kolestazis )  nadir ancak ciddi bir komplikasyondur. Sağ üst kadranda ani başlayan ağrı, ilerleyici karaciğer büyümesi  (hepatomegali) , serum bilirubin seviyesinin 100 mg/dl seviyesini aşması ile karakterize, genelde ölümle  seyreden bir klinik durumdur.

7- Böbrek: Orak hücreli hastalarda basit bozukluklardan ciddi durumlara kadar giden bir yelpaze olabilir.

Orak hücreli hastalarda en karakteristik özelliği idrar konsantrasyon defekti olup  idrarın iyi konsantre edilememesidir. Orak hücre nefropatili olguların % 50’de idararda ağrız ağrısız kan hücreleri  görülebilir. Orak hücre krizleri, sıcı eksikliği, oksijen azlığı ,  non-steroid anti-inflamatuvar ilaç kullanımı  böbreklerde hücre ölümüne yol açabilir. Tekrarlayan üriner enfeksiyon risk faktörü olabilir.

8- Göz: Retinal damarların tıkanıklığı  ile neovaskülarizasyon (yeni damar oluşumu) ve arterio-venöz anevrizma oluşur. Neticede kanama, skar, retina dekolmanı ve körlük oluşabilir. Retinadaki değişiklikler başlangıçta oftalmoskop ile tam olarak değerlendirilemeyebilir.

9- Bacak ülseri: Kendiliğinden veya küçük travmalar neticesinde iç ve/veya dış malleol çevresinde olmak üzere  bacak ülserleri ortaya çıkar.

Diğer Belirtiler :

•   Gecikmiş ergenlik
•   Aşırı susuzluk
•   Halsizlik, yorgunluk
•   Yüksek ateş ve titreme
•   Sık idrara çıkma
•   Görme kaybı
•   Hızlı kalp atışı (taşikardi)
•   Peniste ağrı
•   Dalağın düzgün çalışmamasından kaynaklı zatürreye yakalanma
•   Mide bulantısı, kusma
•   Nefes darlığı
•   Ağrılı ereksiyon da dahil olmak üzere cinsel işlev bozukluğu.
•   Çocuklarda, gövdenin kollar ve bacaklarla orantılı olarak kısalması gibi gelişimsel sorunlar ortaya çıkabilir.
•   Zamanla dalağın hasar görmesine ve küçülmesine neden olan dalak büyümesi (çocuklukta da dahil olmak üzere).
•   Ödem, şişlik
•   Karaciğer hasarı, böbrek hasarı, akciğer hasarı ve safra taşı oluşumu riskinde artış. Her an bu sorunlarla karşılaşabilme
•   Kansızlık belirtileri, örneğin baş dönmesi, baş ağrısı ve kan dolaşımının zayıf olması
•   Bacak ve cilt ülseri, ciltte yaralar
•   Cildin ve göz beyazının sararması

Orak Hücreli Anemi Tedavisi İçin Hangi Doktora Gidilir?

Orak hücreli anemi tedavisi için Hematoloji doktoruna gitmelisiniz. Doktor sizden kan testi isteyecek, hastalığın derecesine, şiddetine, yaşınıza, genel sağlık durumunuza göre gerekli tedaviyi uygulayacaktır. Günümüz teknolojisinde orak hücre anemisi hastalığını tamamen geçiren bir tedavi mevcut olmasa da, orak hücre krizinin belirtileri tedavi edilebilir.

Orak Hücreli Anemi Teşhisi

Hastalığın tanısında hemoglobin elektroforezi kullanılır. Hemoglobin elektroforezinde, hemoglobin tipleri tespit edilir.

Orak hücreli anemi hastalarının hemoglobin elektroforezlerinde HbS > %85, HbA: %0 (sıfır), HbF: %2-20 arası gelir.

Sağlıklı kişilerde toplam hemoglobinin %90’ından fazlası HbA olduğu halde, orak hücreli anemide HbA değeri sıfırdır. HbA’nın yerine karasız olan HbS almıştır. 

Hemoglobin elektroforezinde bu durumun tespit edilmesi ile orak hücreli anemi tanısı konulur. Bu hastalıkta tarama testi olarak sodyum metabisülfit testi.

HPLC denilen ayrı bir cihaz ve PCR denilen DNA incelemeleri de kullanılabilir. 

Hastalığın Tedavisi Nasıldır?

Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi yapılır. Tedavi başlıca, koruyucu tedavi ve komplikasyonların tedavisi olmak üzere iki noktada yoğunlaşmaktadır. Hastalığın tedavisi kısaca şöyle  özetlenebilir.

•   Koruyucu önlemler
•   Komplikasyonların tedavisi
•   Ağrılı kriz tedavisi
•   Splenik sekestrasyon kirizi tedavisi
•   Bacak ülserlerinin tedavisi
•   Retinal bozuklukların tedavisi
•   Anestezi ve cerrahi ile ilgili komplikasyonların -tedavisi
•   Kan transfüzyonu-Eritrosit değişimi
•   Yeni tedavi yaklaşımları
•   HbS polimerizasyonunun ilaçla önlenmesi
•   HbF üretiminin farmakolojik indüksiyonu
•   Hücre içi hemoglobin konsantrasyonunun azaltılması
•   Kemik İliği Transplantasyonu

1. Koruyucu Önlemler

Damar içi  oraklaşmayı önleyecek güvenli bir tedavi bulunana kadar yan etkileri önlemeye ve geciktirmeye çalışmak tedavinin önemli bir yönünü oluşturur. Ateş, sıvı kaybı , asidoz, oksijenlenme azlığı  ve soğuk , ağrılı  krizleri aktive ettiği için bu durumların önlenmesi gerekir.

Özellikle ateşli hastalık döneminde, konsatrasyonu az  idrar ve hesaplanamayan  kayıplar gözönünde bulundurularak ideal sıvı desteklemesi  yapılmalıdır. Gebelik döneminde daha fazla olmak üzere folik asite her zaman ihtiyaç olduğundan, folik asit preparatı düzenli şekilde kullanılmalıdır.

Penisilin proflaksisi ( koruyucu amaçla kullanılması )  ve aşılar (pnömokok ve H.influenzae) ile enfeksiyonlar önlenmeye çalışılmalıdır. Koruyucu önlemler ve ateşli hastalara erken müdahaleler menenjit ve mortaliteyi önemli ölçüde azaltmaktadır .

Hastalarda demir birikimi var ise bunun engellenmesi için demiri bağlayan ( Şelatör ) ilaçlar verilir.

Bunlardan Desferoksamin (Desferal ) damar içinden veya cilt altı verilebilir.
Defarosiroks ve deferibron oral olarak kullanılabilen ilaçlardır.
 
2. Komplikasyonların Tedavisi

a) Ağrılı Kriz: Oraklaşmış eritrositler ile küçük kan damarlarının tıkanması ağrılı krizlere yol açar. Hastalara oral yada damar yolundan  yeterli sıvı verilmeli, hasta ılık bir ortamda tutulmalıdır. Damar tıkanmasına bağlı krize yol açan bir faktör tespit edilirse buna yönelik tedavi planlanmalıdır. Oksijenasyonda  varsa oksijen verilmeli, Asidoz varsa tedavisi yapılır.
Ağrıların kontrol altına alınması oldukça zordur. Non-narkotik analjezikler ağrıları hafifletebilir veya düzeltebilir. Bu uygulamalara rağmen sıklıkla narkotik analjezik kullanımı gerekir. Kronik, tekrarlayan ağrılarla giden hastalıklarda olduğu gibi OHA’li hastalarda da narkotik bağımlılığı görülebilmektedir.

b) Splenik sekestrasyon krizi: Genellikle küçük çocuklarda görülen dalağın ani büyümesi, hacim azalmasına bağlı şok ile karakterize, acil tedavi gerektiren bir komplikasyondur. Sıvı tedavisi, kan transfüzyonu ve dalağın alınması  önerilmektedir .

c) Bacak ülseri: Akut dönemlerde; bacak elevasyonu, yatak istirahati ve pansuman gibi lokal uygulamalar yapılmalıdır. Ülserler çoğu zaman enfekte olur, bu dönemde sistemik olarak uygun antibiyotik tedavisi başlanmalıdır. Uzun süre iyileşmeyen ve hızlı ilerleyen bacak ülserlerinde kan transfüzyonu ve deri yaması  uygulanabilir. Kan transfüzyonu aralıklı veya ülser iyileşene kadar devamlı transfüzyon şeklinde uygulanabilir. Çinko oksid içeren jel ile lokal bakım ve çinko eksikliğinde oral çinko verilmesi de bacak ülserlerinin tedavisinde başarılı bulunmuştur. Hastanın hemoglobinin yüksek olması ve yüksek HbF değeri, ülser için koruyucu etkiye sahiptir.

d) Retinal bozukluklar: Yeni damar oluşumu ve anevrizma retinada hemorajilere ve körlüğe yol açabilir. Nifedipin retinal ve konjoktival perfüzyonu olumlu yönde etkileyebilir. Uygun vakalarda laser ile fotokoagülasyon ve kılcal damarların dondurulması tedavisi uygulanır .

e) Anestezi ve cerrahi: OHA’li bireylerde cerrahi ve anestezi komplikasyonları normal bireylere göre daha fazladır. Preoperatif kan transfüzyonu postoperatif komplikasyonları azaltır. Anestezi, cerrahi ve cerrahi sonrası iyileşme döneminde hipoventilasyon, hipotansiyon, dehidratasyon, asidoz gibi vazooklüziv krizleri presipite eden durumlarla karşılaşılabilir.

f) Kan transfüzyonu: Normal eritrosit transfüzyonu en az tartışmalı ve en etkili tedavi yaklaşımıdır. Bununla birlikte komplikasyonlarından dolayı şiddetli anemi, ilerleyici  organ yetmezliği ve cerrahi gibi komplikasyonlar için saklanmalıdır. Eritrosit transfüzyonu hasta eritrositleri dilüe etmek suretiyle oraklaşmayı azaltır, geçici olarak hasta eritrosit yapımını (HbS) inhibe eder.

Normal eritrositler kan yoğunluğunu  azaltır. Kronik transfüzyon tedavisi OHA’nin çeşitli komplikasyonlarını önlemesine rağmen viral hepatit, hemokromatosis ve alloimmünizasyon gibi, yaşam kalitesini ve süresini etkileyen komplikasyonlara neden olması kullanımını kısıtlamaktadır.

Basit kan transfüzyonu, hastanın hemoglobini 5 g/dl’nin altına düştüğü durumlarda veya ani hemoglobin düşüşlerinde yapılmalıdır. Bunlar aplastik kriz, splenik ve hepatik sekestrasyon krizleri, kanama ve kalp yetmezliğinin geliştiği  durumlardır.

Kısmi  eritrosit değişimi (Exchange transfüzyon) , HbS içeren eritrositlerin HbA içeren eritrositlerle değiştirilerek dokuların oksijenlenmesini artırmak ve oraklaşmayı azaltmak amacıyla yapılır.

Kronik kan transfüzyonu, bazı komplikasyon durumlarında uygulanır. Örneğin; inme  olay geçiren kişilere 2-5 yıl süreyle kan transfüzyonu yapılarak HbS oranı % 30’un altında tutulmaya çalışılır .

Gebelik: Normal gebeliklerde olduğu gibi OHA’li gebelerde de hafif bir hemoglobin azalması görülür. Hemoglobin azalması hafifse ve bulgu  yoksa transfüzyon endikasyonu yoktur. Vazooklüziv olaylar ve bunun neticesinde plasental yetmezlik ve erken doğum gibi komplikasyonları önlemek için bazı uzmanlar  gebeliğin son üç ayda transfüzyon tedavisi –eritrosit değişimi önermektedir.
 
3) Yeni Tedavi Yaklaşımları:

OHA’nin moleküler patogenezinin anlaşılması yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesi ve araştırılmasına yol açmıştır. Buradan yola çıkarak tedavide üç ana hedef belirlenmiştir: Kimyasal ajanlarla HbS polimerizasyonunun önlenmesi, hücre içi HbS konsantrasyonunun azaltılması ve HbF üretiminin artırılması.

a) HbS polimerizasyonunun ilaçla önlenmesi: bu amaçla  olarak siyanat  ve alkylürea denenmiş her ikisi de deneysel olarak  etkili bulunmuş ancak klinik kullanıma uygun bulunmamıştır.

b) HbF üretiminin farmakolojik indüksiyonu: 1950 yılından bu yana HbF’in, HbS polimerizasyonunu önleyici  edici etkisi bilinmekte olup bu etki HbA’ya göre oldukça fazladır. HbF değeri yüksek olan ülkelerde (S.Arabistan ve Hindistan gibi) hastalık daha hafif klinik seyir gösterir.

5-azacytidine, DNA metilasyonunu inhibe eden bir cytidine analoğudur. Şiddetli klinik seyir gösteren OHA’li hastalara verildiği zaman HbF üretimini artırır, HbF içeren retikülosit sayısını artırır ve irreversibl sickle cell sayısını azaltır. Karsinojenik yan etkisinden dolayı klinik kullanıma girememiş ve yerine alternatif ajanlar araştırılmıştır .

Hidroksiüre;  ribonükleotid reduktaz inhibitörü olup kanser yapıcı  etkisi saptanmamıştır. En önemli yan etkisi doza bağımlı olarak gelişen geçici kemik iliği baskılanmasıdır.

Rekombinant insan eritropoetininin haftada iki defa verildiği zaman, HbF düzeyini orta derecede artırdığı gösterilmiştir. Başka bir çalışmada hydroxyurea tek başına ve eritropoetin ile alterne olarak verilmiş ve her iki durumda da Hb F düzeyinin arttığı gösterilmiştir . Bir başka çalışmada ise hastalara tek başına hydroxyurea verilmiş HbF oranı artmış, vazooklüziv ve hematolojik belirtiler hafiflemiş, aynı çalışmada tek başına veya hidroksiüre ile kombine verilen eritropoetinin HbF üzerine olumlu etkisi görülmemiştir.

c) Hücre içi hemoglobin konsantrasyonunun azaltılması: Orak  hemoglobin konsantrasyonu ile HbS polimerizasyonu arasında pozitif ilişki vardır. Hücre içi hemoglobin konsantrasyonu ne kadar fazla ise polimerizasyon o kadar fazla olur. durumlar ile önemini kaybetmiştir.

Hücre dehidratasyonu ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonunu artırır. Hemoglobin konsantrasyonundaki ufak artışlar polimerizasyonu şiddetli bir şekilde artırır. OHA’de hücrede sıvı kaybına yol açan en önemli iki taşıma sistemi, Potasyum klorür (KCl ko-transport) sistemi ve kalsiyum bağımlı potasyum kanalıdır (Gardos kanalı). Son zamanlarda her iki transport sisteminin baskılanması  ile ilgili çalışmalar hız ve önem kazanmıştır.

Oral clotrimazole ve diğer imidazole türevi mantar ilaçlar  Gardos kanalını inhibe eder, bu yol ile hücre sıvı kaybı azaltılmaya çalışılır. Hücre dehidratasyonunun inhibisyonu ile ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu ve polimerizasyon azalır .

OHA’de dehidratasyona yol açan major taşıyıcı  sistemi olan KCl ko-transport sistemi artmış hücre içi Magnezyum  ile inhibe edilir. Bunun doğal sonucu polimerizasyonun azalmasıdır.
 
4) Kemik İliği Transplantasyonu

Kemik İliği Nakli (KİT) , Orak Hücreli Anemide ciddi bir tedavi şeçeneğidir.

Ancak transplantasyona bağlı yüksel ölüm riski nedeniyle sadece ve sadece seçilmiş olgularda yapılması gerekmektedir. İyi bir bakımla OHA’li hastaların yaşam süresinin oldukça iyi olduğu unutulmamalıdır.

5)Beslenmenize Dikkat Edin

Folat minerali kırmızı kan hücresi oluşumunda çok etkilidir. Kırmızı kan hücrelerinin üretimine yardımcı olan, folat açısından yüksek gıdalar tüketin. Bunlar arasında nohut, mercimek, ıspanak, karaciğer, avokado, pancar, brokoli ve kuşkonmaz yer alır. Doktorunuz gerek görürse folat vitamini reçete edebilir.

Sağlıklı bir bedene sahip olmak kırmızı kan hücrelerinin de sağlıklı bir şekilde üretilmesine yardımcı olur. Bunun için vitamin, mineral ve antioksidan kaynağı olan sebze ve meyveleri bol miktarda tüketin.

Gebelik ve Orak Hücreli Anemi;

 -Gebelere rutin transfüzyon yada kan değişimi önerilmez.

-Preeklampsi, ağır anemi, sık ağrılı krizler, daha önce düşük öyküsü olan gebelerde
hemoglobin düzeyini 9 gr/dl civarında tutacak şekilde transfüzyon önerilebilir.

OHA’lı Hastalarda Cerrahiye( Ameliyata ) Hazırlık;

-Operasyon öncesi ve sonrasında oraklaşmayı artıracak etkenlerden uzak durulmalı
(hipoksi, hipotermi, dehidrasyon vs.)

-Bütün OHA’lı hastalara cerrahi öncesinde Hb düzeyini 10 gr/dl üzerine çıkaracak ve
Hb S düzeyini %30’un altına düşürecek şekilde basit transfüzyon yada kan değişimi
önerilmelidir.

Orak Hücreli Anemi Taşıyıcılığı

Orak hücreli anemi çekinik (otozomal resesif) genle taşınan bir hastalıktır. Kişide hastalığın görülebilmesi için hem anneden hem de babadan hastalık genini alması gerekir. Anneden sağlam, babadan hastalık genini alan veya babadan sağlam, anneden hastalık genini alan birisi taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda bir tane sağlam bir tane de orak hücreli anemi (hastalık geni) geni bulunur.

Taşıyıcıların kan tetkikleri normaldir ve bu kişilerde kansızlık görülmez. Hemoglobin elektroforezi ile kişinin taşıyıcı olduğu anlaşılır. Taşıyıcıların hemoglobin elektroforezinde HbS yaklaşık % 35-40 seviyelerinde, HbA ise % 60-65 seviyelerinde görülür. Orak hücreli anemi bulunan kişilerde yani taşıyıcı olmayanlarda ise HbA hiç bulunmuyordu.

Taşıyıcı kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Çok yüksek rakımlarda, olağan dışı aşırı egzersizlerde bazı taşıyıcılarda oraklaşma görülebilir. Bu kişilerde ağrısız idrarda kanama görülebilir. Taşıyıcılara tedavi gerekli değildir. Orak hücreli anemi taşıyıcılarına genetik danışmanlık verilebilir.



Anne karnında tanı konulabilir mi , çocuğa ya da anneye zarar verebilir mi?
 
Evet anne karnındayken gayet acısız ve zararsız bir şekilde prenatal tanı dediğimiz yöntemle bu hastalığa tanı konulabilir ve aile uyarılabilir. Ufakta olsa bir risk vardır. Ancak bu oran oldukça düşüktür. 

Hastalık evlenmeye engel midir?

Kesinlikle engel değildir. Hastalığın yoğun görüldüğü bölgelerde nikah öncesi tahliller mecburi istenmekte ancak evlenmeyi engellememektedir. Amaç sadece evlenecek çiftlerin bilgilendirlmesidir. 

Hastalık Engellenebilir mi?

Evet engellenilebilir. Bunun yolu bilinçli bir eğitim proğramıdır. Bunun için en önemli yöntem genetik danışmanlık alarak yapılabilir.
Taşıyıcı ve hastalar eğitilerek konu hakkında bilgilendirilirler.

Hastalık Bulaşıcı mıdır?

Hastalık bulaşıcı değil , genetik geçişlidir. İki taşıyıcının, bir taşıyıcı bir hasta ya da iki hastanın evlenmesi sonucu ortaya çıkar.

Hastalık nerelerde görülür , neden ortaya çıkmıştır?

 Hastalık daha çok sıtmanın yaygın olduğu yerlerde görülür. Orak Hücre taşıyıcılığı sıtmaya karşı doğal bir bağışıklık sağlar. Ülkemizde ise en çok Adana , Antakya , Mersin gibi güney illerimizde görülür. Ülkemizde hastalığın sıklığı %0.03 olmasına rağmen Adana ve Antakya gibi güney illerimizde yaşayan arap kökenli vatandaşlarımızda bu oran %15-20 gibi oranlara ulaşmaktadır.
 
Sıtmanın sık görüldüğü yerler

Hastalığa orak hücreler mi neden olur?

Hastalığın temel patolojisine bu hücreler yol açar. İlk başlarda bu hücreler normal oksijenle eski hallerine dönseler bile çoğu zaman 1-2 kezden sonra şekilleri bozulur ve " dönüşümsüz orak hücre " adını verdiğimiz hücrelere dönüşürler.

Norma bir eritrosit 8 mikrometre kadar olmasına rağmen 1-2 mikrometrelik kılcal damarlardan bile esneyerek geçebilirler. Oysa bu hücreler damarlarda tıkanmaya yol açarak kanlanmayı dolayıısyla oksijenlenmeyi ve beslenmeyi bozarlar . Böylece kılcal damarların olduğu her yerde sorunlar ortaya çıkar.
 
Hastalığa neden " Orak hücreli Anemi" denir?

Hemoglobin S taşıyan eritrositler oksijenin normal olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğü zaman bizlerin "taktoid" dediğimiz bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil bazen orak hücreye bazen muza benzetilmiştir. Ancak daha sonra orağa benzemesi fikri daha popüler olmuş ve böyle isimlendirilip gitmiştir. İngilizcede  "orak "anlamına gelen " Sickle Cell Anemia" , orak hücre anemisi isimi kullanılır.

1-Normal eritrositler

2-Oraklaşmış eritrositler

Akdeniz Anemisi ile OHA aynı şeymidir?

 Hayır değildir. Akdeniz Anemisi  "Talasemiler" için kullanılır. "Thalas" yunanca deniz demektir. "Thalassemia" deniz kenarında görülen anlamında kullanılır. Her iki hastalığın genelde akdenize komşu ülkelerde görülmesinden kaynaklanan bir durum vardır.

Orak Hücre Hastalığı ile Orak Hücre Anemisi aynı şey midir ?

Basit gibi görünsede aynı şey değildir .

Orak Hücre Hastalığı ; Anormal Hemoglobin S’in üretildiği bir çok durumu kapsayan genel bir terimdir.

Bu gurup içinde

Hb S taşıcıyılığı
Hb SC
Hb SE
HbSO Arab
Orak –Beta thalasemi
Orak-alfa talasemi
Ve Hb SS dediğimiz homozigot formu kapsar. İşte bu form "Orak Hücre Anemisi" dediğimiz formdur.

**Etiketler:orak hücre anemisi taşıyıcılığı,orak hücreli anemi hastalari ne kadar yasar,orak hücreli anemi yaşam süresi,orak hücreli anemi öldürür mü,orak hücreli anemi ağrılı kriz tedavisi,orak hücreli anemi pdf,orak hücreli anemi testi,orak hücreli anemi ile akdeniz anemisi aynı mı,anemi hastalığı tedavi edilmezse,anemi öldürür mü,akdeniz anemi nedir,anemi hastalığı ne eksikliğinde görülür,anemi kanseri,aneminin korunma yolları ve tedavisi,anemi,çeşitleri,tanımlanmamış anemi nedir


« Son Düzenleme: 21 Nisan 2018, 22:00:09 Gönderen: Sağlıklı Yaşam »
Sağlıkla Kal .....
Linkleri görebilmeniz için izniniz yok! Üye ol veya Giriş yap
Linkleri görebilmeniz için izniniz yok! Üye ol veya Giriş yap