Çocuk Genetik Hastalıkları nedir ?

  • 0 yorum
  • 1098 görüntüleme

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

*

Çevrimdışı Sağlıklı Yaşam

  • '' Her Derde Deva ''
  • *****
  • 658
    • Diyabet Rehberim
Çocuk Genetik Hastalıkları nedir ?
« : 15 Aralık 2017, 06:43:50 »
Nadir Görülen Genetik Sendromlar

Tek tek nadir olan ancak topluca düşünüldüğünde oldukça sık karşımıza çıkan hastalıklardır. Nadir olarak ifade edilmesinin nedeni belli bir oranın altında görülmesinden dolayıdır. Bu oran toplumlar arasında farklılıklar göstermektedir. Örneğin ABD'de bu oran 1/1500 iken Japonya'da 1/2500, Türkiye'de ise 1/2000'dir. Bu orandan daha az sıklıkta görülen hastalıklar bu tanımı almaktadır.

Bu Hastalıklara Yol Açan Nedenler Nelerdir?

Birçoğunun asıl nedeni hala bilinememektedir; ancak belirlenebilen kısmının büyük çoğunluğunu tek gende oluşan bir mutasyon sonucu olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonların çoğu ebeveynlerden doğacak çocuklarına aktarılabilmesi, nadir görülen sendromların neden aile içi bireylerde daha sık gözlendiğini göstermektedir. Ancak unutulmamalıdır ki genetik mutasyonlar, bu hastalığa yol açan tek sebep değildir. Bunun yanında sigara, beslenme alışkanlıkları, maruz kalınan radyasyonlar da bu hastalıkların ciddiyetini artırmakta rol sahibidir.

Bu Kategoriye Giren Hastalıklar Nelerdir?

Tek gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşan NGGS'ye örnek olarak; solunum ve sindirim sistemlerini tutan Kistik Fibrozis, beyni ve sinir sistemini etkileyerek nörolojik bozukluklara yol açan Huntington Hastalığı ve iskelet-kas sistemini etkileyerek ilerleyen Müsküler Distrofiler yani  halk arasında bilinen ismiyle kas erimesi olan Duchenne Müsküler Distrofisi verilebilir.

Tek genler aynı zamanda iyi bilinen kalıtılabilen kanserlerden de sorumludurlar. Örneğin; meme ve yumurtalık kanseri riskini fazlasıyla artırdığı bilinen BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları ya da kalıtsal barsak kanserine sebep olduğu bilinen FAP gen mutasyonları...

NGGS pek sık görülmeyen, vitamin eksikliğinden ya da belirli ilaçlar kullanımı sonucu oluşan anemiler de dahil olmak üzere çevresel faktörler etkisiyle de oluşabilmektedir. Örneğin akciğer zarını tutan mezotelyoma çevresel faktörlerin etkisiyle görülebilen bir tür kanser çeşididir.

Bu Hastalıkların Tedavisi İçin Ne Tür Tedaviler Geliştirilmektedir?

Araştırmalar sonucunda tanı izlem ve tedavi alanında gelişmeler yaşansa da ne yazık ki hala bir çoğu için net ve kesin bir tedavi bulunmamaktadır. 1983'te "The Orphan Drug"  (Yetim Ilaç)  hareketi, ilaç şirketlerini yeni ilaç geliştirmeleri konusunda teşvik etmekte önemli bir adım olmuş oldu ve geçen süre içerisinde FDA onaylı 340 ilaç üretilmiş ve piyasaya sunulmuştur. Son zamanlarda Ulusal Sağlık Birimi NGGS için ilaç çalışması adına yeni bir entegre çalışma içerisine girmiştir.

  Alıntı (St. Dr. Bora Deniz ARGON)
Sağlıkla Kal .....
Linkleri görebilmeniz için izniniz yok! Üye ol veya Giriş yap
Linkleri görebilmeniz için izniniz yok! Üye ol veya Giriş yap